Giới thiệu về bệnh thận đa nang
Bệnh thận đa nang (Polycystic Kidney Disease – PKD) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của thận. Bệnh đặc trưng bởi sự hình thành nhiều nang chứa dịch trong thận, dẫn đến suy giảm chức năng thận theo thời gian.
Di truyền học của bệnh thận đa nang
1. Bệnh thận đa nang trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD)
- Nguyên nhân do đột biến gen PKD1 hoặc PKD2
- Chiếm khoảng 90% các trường hợp PKD
- Thường biểu hiện ở tuổi trưởng thành
2. Bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường (ARPKD)
- Nguyên nhân do đột biến gen PKHD1
- Ít phổ biến hơn, thường biểu hiện từ khi còn nhỏ
- Có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh
Triệu chứng của bệnh thận đa nang
- Đau lưng hoặc đau bụng
- Huyết áp cao
- Tiểu máu
- Nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên
- Sỏi thận
- Mệt mỏi và suy giảm chức năng thận
Chẩn đoán bệnh thận đa nang
1. Chẩn đoán hình ảnh
- Siêu âm
- Chụp cắt lớp vi tính (CT)
- Chụp cộng hưởng từ (MRI)
2. Xét nghiệm di truyền
- Phân tích DNA để xác định đột biến gen
3. Xét nghiệm máu và nước tiểu
- Đánh giá chức năng thận
Quản lý và điều trị bệnh thận đa nang
1. Kiểm soát huyết áp: Sử dụng thuốc ức chế men chuyển (ACE) hoặc ức chế thụ thể angiotensin (ARB)2. Giảm đau: Sử dụng thuốc giảm đau khi cần thiết3. Điều trị nhiễm trùng: Sử dụng kháng sinh khi có dấu hiệu nhiễm trùng đường tiết niệu4. Chế độ ăn uống:- Hạn chế muối và protein
- Uống đủ nước
Nghiên cứu và điều trị mới
1. Thuốc Tolvaptan: Làm chậm sự phát triển của nang thận2. Liệu pháp gen: Đang trong giai đoạn nghiên cứuSống chung với bệnh thận đa nang
1. Theo dõi định kỳ: Kiểm tra chức năng thận và huyết áp thường xuyên2. Lối sống lành mạnh:- Tập thể dục đều đặn
- Tránh hút thuốc và hạn chế rượu bia
Tham khảo các sản phẩm dành cho người bệnh thận
